El síndrome de Down (SD) es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
El síndrome de Down es un defecto del desarrollo que se produce en el momento de la concepción. Cada 600 nacimientos nace un niño con este síndrome y, si bien la edad materna avanzada aumenta el riesgo, cualquier persona puede tener un hijo con el síndrome. El desarrollo de un bebé con síndrome de Down estará algo retrasado con respecto al resto de los niños, pero como ocurre con cualquier recién nacido, no es posible predecir cual será el grado de desarrollo.
¿Qué es lo que causa que una persona presente el Síndrome de Down?
En el núcleo de cada célula de los seres humanos hay 46 cromosomas, 23 provienen de la madre (óvulo) y 23 del padre (espermatozoide). En el caso del síndrome de Down, así como en el de otros síndromes menos frecuentes, la célula germinal de uno de los padres (óvulo o espermatozoide) en lu gar de aportar 23 cromosomas, aporta 24, resultando un bebé con 47 cromosomas (24 provenientes de uno de los padres y 23 del otro). Si este cromosoma excedente es un 21, ese bebé tendrá tres cromosomas 21 en lugar de dos, y por lo tanto presentará el síndrome de Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome?
El pediatra reconoce fácilmente al síndrome por el conjunto de rasgos físicos que presenta el recién nacido. Si por algún motivo existiera alguna duda, el médico puede solicitar un estudio llamado cariotipo, en el que se detecta la presencia del cromosoma 21 de más. El estudio del cariotipo permite además pronosticar el riesgo de repetición del síndrome en la familia.
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¿Qué es el síndrome de Down?
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